Осыған сәйкес, Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, сирек кездесетін аурулар 100 мың тұрғынға шаққанда 1 жағдайдан көп емес деп саналады. Барлығы тізімге 59 нозология кіреді. 2020 жылдың 25 қыркүйегі бойынша есепте 13 863 бала тұр.

Оның ішінде 8 175 бала орталық және перифериялық жүйке жүйесі ауруларымен ауырады.

Әр түрлі онкологиялық және гематологиялық аурулар-1 724 бала болса, эндокриндік аурулары бар 1 356 бала бар.

Қазақстанда 18 млн. халық бар болса, статистика бойынша буллезді эпидермолизі бар 180 бала болуы тиіс.

Осыған сәйкес, «Kobelek Balalar» қоғамдық қоры сирек кездесетін генетикалық ауруы бар балаларға – буллезді эпидермолизге жан-жақты көмек көрсетумен айналысып келеді. Бүгінде қорда 85 бала бар, оның 72-сі 18 жасқа дейінгі балалар. Мұндай балалар механикалық жарақаттарға, теріге өте сезімтал болғандықтан "көбелектер" деп аталады. Бұл генетикалық ауру. Біздің елімізде мұндай ауруды диагностикалау мәселесі жолға қойылмаған.  

Жалпы, барлық 59 орфандық ауру осыған ұқсас мәселе. Барлық науқастар әртүрлі диагноздармен жүреді. Себебі генетикалық талдау орнатылмаған. Дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етудің басты проблемасы қажетті препараттарда тіркелудің болмауы.

- Біз үш жыл бойы мемлекет тарапынан "көбелек" балаларды қамтамасыз етіп келеміз. 2019 жылы көбелек балалар мемлекет қолдауына ие болды.  Бірақ,  2020 жылдан бастап барлық кепілдендірілген медициналық көмек тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемін бекіту туралы №666 бұйрық негізінде орталықтандырылды.

Нәтижесінде, балалар таңу материалдарынсыз қалды. Барлық қажетті материалдар қыркүйек таусылды. Сол себепті қоғам белсенділері жуырда Денсаулық сақтау министрі А.Цой осы мәселе бойынша онлайн байланысқа шығып, талқылау жасады. Балаларды емдеу үшін рұқсат етілген тізімде жоқ арнайы дәрі-дәрмектер қажет. Осы себепті препараттар бір реттік партиялармен әкелінеді.

Шетелдік фармацевтикалық өндірушілер Қазақстанда дәрі-дәрмектерді тұрақты негізде тіркеуге асықпайды. Олар үшін тіркелу куәлігін алуға қыруар  уақытты жұмсау тиімді емес, ол өзін ақтамауы мүмкін. Бұл басқа генетикалық ауруларды емдеуге қажетті барлық дәрі-дәрмектерге қатысты.

Сонымен қатар, балаларға күн сайын екінші тері сияқты таңу керек. Бірқатар шетелдік фармацевтикалық өндірушілер ребрендингке дайындалуда, бұл дәрі-дәрмектерді алу және тіркеу процесін кешіктіреді. Соның себебінен, балалар күте алмайды.

Жалпы айтқанда, бүгінде кем дегенде бір балаға ай сайын 300 мың теңге жақпа май қажет, оған қоса силикон негізінде таңуға алуға ай сайын миллион теңгедей қажет. Бұл жылына орта есеппен 14-15 млн теңгені құрайды. Барлығы 85 бала үшін қорға бір жылға 250 млн теңге қаражат табу керек. Бұл тек қалған бөлігін есептемегенде ғана. Балалардың ата-аналары мұндай шығындарды көтере алмайды, себебі, олардың көбі жалғыз басты аналар.

Егер бұрын орфандық аурулары бар балалар 5 жасқа дейін ғана өмір сүретін болса, бүгінде олардың өмірін ұзартуға мүмкіндік бар.

«Kobelek Balalar» қоғамдық қорының президенті Бақыт Байғалиева